Муковисцидоз представляет собой хроническое наследственное тяжелое недомогание, которое появляется из-за белковой мутации. Видоизмененные белки активно учувствуют в процессе перемещения через клеточную мембрану хлорид-ионов, что приводит к поражению желез внешней секреции, которые в свою очередь отвечают за образование слизи и пота.

препараты при муковисцидозе:

Причины возникновения

Основным фактором формирования недуга являются нарушения генетического типа, касающиеся сразу семи хромосом. На сегодняшний день достоверно не известны причины подобного сбоя.

Однако ученые утверждают, что в 7 хромосоме находится ген, который отвечает за белковый синтез, находящийся в наружных клеточных мембранах желез экзокринных. При нарушении его деятельности в клетках начинает собираться много ионов хлора, которые со временем начинают притягивать ионы натрия и воду.

Симптомы муковисцидоза

• Изнуряющий малопродуктивный кашель, сопровождающийся выделением вязкой мокроты.

• Одышка.

• Посинение кожи.

• Незначительное повышение температуры.

• Задержка физического развития.

• Незначительный набор веса.

• Апатия и вялость.

• Головокружение.

• Головная боль.

• Рвота и тошнота.

Формы мусковисцидоза

• Легочная – первые проявления наблюдаются с рождения. Характерно образование обструкции с присоединением инфекции вторичного типа.

• Кишечная – сопровождается выпадением прямой кишки, поражением поджелудочной железы, нарушением ферментной выработки.

• Атипичная – отличается скрытостью симптоматики. Характеризируется возникновением аплазии семявыводящего канала, что становится причиной бесплодия.

Диагностика

• Скрининговые анализы, направленные на обнаружение трансмембранного муковисцидозного регулятора и генной мутации.

• Молекулярно-генетическое исследование.

• Пренатальная диагностика.

Лечение муковисцидоза

Излечение недомогания должно проводиться исключительно комплексно:

• Муколетическое – применяются препараты, направленные на разжижение слизистых масс.

• Антибактериальное – устраняют воспаление и облегчают общее состояние.

• Заместительное – лекарства приводят в норму функционирование ферментов, необходимых для деятельности ЖКТ.

Также активно применяется лечебная физкультура, с помощью которой больному укрепляют мышцы, благодаря чему в будущем он сможет намного легче переносить обострения недуга. Важно помнить о том, что полностью вылечить это заболевание невозможно.